Angeborene Stoffwechselstörungen sind untererkannte Ursache von Früh-Epilepsie
Von KI ausgewählt und zusammengefasst
Worum es geht
Retrospektive Analyse von 21.072 Kindern mit Epilepsie-Verdacht an zwei italienischen Zentren identifizierte 57 mit gesicherter Stoffwechselstörung (0,27%).
Ergebnis
Lysosomale Speicherkrankheiten waren häufigste Kategorie (31,6%), gefolgt von Aminoacidopathien (22,8%), mitochondrialen (15,8%) und anderen Störungen. Anfallsbeginn vor Alter 3 Jahren bei 83,3% der Stoffwechsel-Fälle vs. 27,6% ohne (OR 12,3; 95% CI 6,2-24,4; p<0,001). Diagnostische Verzögerung >3,5 Jahre in 50% der Fälle; ~50% zeigte Therapieresistenz trotz Multimedikation.
Übertragbarkeit auf Deutschland
Italien, vergleichbare Versorgungsstruktur, diagnostischer Algorithmus auf Deutschland übertragbar
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Auswahl und deutsche Zusammenfassung stammen von einer KI und sind nicht redaktionell geprüft. Maßgeblich ist die Originalpublikation.